Este es el viaje de una madre palentina hasta conseguir el diagnóstico de la patología de su hijo. Hoy, su esfuerzo por visibilizar el CHD8 se ha visto recompensado con una investigación abierta
“Cosas de madre”. Cuando Noelia hablaba con los pediatras sobre sus inquietudes acerca del desarrollo de su bebé, sentía que no la tomaban del todo en serio. “Cosas de madre, te suelen decir cuando ves las primeras señales de alarma, cuando pides que le miren más, que algo le pasa al niño”. Yeray era su tercer hijo, por lo que no pecaba de primeriza cuando advertía que el desarrollo del bebé era diferente al de sus hermanos mayores. “Lo supe desde que me lo pusieron en los brazos”. Y aún así tardó cuatro años en tener una respuesta.
Es un problema común a la inmensa mayoría de patologías poco frecuentes, especialmente cuando afectan a los niños y niñas. Los datos de la FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, parecen estar describiendo en cifras el viaje en desvelos, puertas cerradas y respuestas incompletas que ha vivido este pequeño palentino y su familia: las personas con enfermedades raras tardan cuatro años de media en obtener un diagnóstico. De hecho, el 20 % de los casos tardan diez o más años en lograrlo. La FEDER también ha estudiado el impacto que esto tiene en los pacientes: mientras se demora el diagnóstico, el 29,3 % de los pacientes no recibe ningún apoyo ni tratamiento, el 17,9 % ha recibido un tratamiento inadecuado y el 31,2 % sufre un agravamiento de su enfermedad.
Noelia decidió no aceptar que lo suyo eran “cosas de madre”. Y si en el Hospital Río Carrión no encontraba respuestas, llamaba a otras puertas.
De entrada, “le diagnosticamos autismo. Y digo le diagnosticamos porque la primera fui yo…”. Notaba que la actitud del pequeño no era como la de otros bebés, desviaba la mirada, se comunicaba poco, no jugaba con su hermana… Detalles que “te generaban esa intuición que no te confirmaban los médicos por otro lado”.
La situación se complicó cuando el pequeño Yeray comenzó a sufrir convulsiones febriles, que agravaron esas señales que percibía Noelia, sin apoyo de los especialistas que consultaba. “Entonces me hablaron de un neurólogo pediátrico en Madrid”, al que acudió sin dudar, y donde enseguida comenzaron a estudiar su caso y realizarle complejas pruebas genéticas.
Noelia decidió también tomar cartas en el asunto y anticiparse a las terapias que, ya con año y medio, veía que su hijo iba a necesitar. Contactó con la Asociación Mundo Azul, de apoyo a las personas con trastornos del espectro autista, cuyos profesionales confirmaron que el pequeño tenía TEA. Pero los primeros resultados de los estudios genéticos sugerían un problema de base. “Supe que pasaba algo porque, antes de tener el resultado, nos indicaron que teníamos que hacernos el estudio genético su padre y yo”.
El diagnóstico no llegó hasta tiempo después, en febrero de este año. De modo que esas “cosas de madre” de Noelia hicieron que, al menos, su hijo pudiera comenzar con las terapias en Mundo Azul y acceder al servicio de Atención Temprana de la Gerencia de Servicios Sociales de la Junta.
“Dos años de despachos, de médicos y de discusiones”, sentencia. “Así que cuando me dieron el diagnóstico, en realidad yo ya tenía el plan bastante organizado”: terapias y trabajo disciplinado con el pequeño para conseguir que se desarrollara en todo su potencial, ya que las convulsiones febriles empeoraban las manifestaciones de su trastorno del espectro autista. Pero ahora, además, había una certeza: Síndrome CHD8, una enfermedad ultra rara prácticamente desconocida en España.
Se trata de una alteración en el gen CHD8, que desempeña un papel clave en el crecimiento y la función del cerebro. Por tanto, los síntomas están vinculados con el desarrollo: autismo, discapacidad intelectual, retraso del habla, convulsiones o problemas de atención o sueño. Pero también afecciones gastrointestinales, perfil facial característico o mayor riesgo de cáncer de colon. Una patología tan desconocida que no se describió hasta el año 2012.
“Cuando supimos qué pasaba, insistí en que lo derivaran a hospitales donde hubiera especialistas que conocieran el tema”, detalla Noelia. La primera acogida la encontró en el neurólogo que los había atendido en Madrid. “Le llamé tras abrir la carta, me tranquilizó y nos recibió en cuanto pudo para explicarnos con detalle qué le pasaba al niño. Yo llevaba una lista enorme de preguntas”.
Encontrar especialistas
Había vencido la primera batalla importante, la del diagnóstico. Pero el viaje apenas acababa de comenzar. “Me encontré con que desde aquí no querían derivar al niño a un hospital más especializado, por el gasto que supone”. Y le duele reconocer que tuvo que discutir y poner reclamaciones en el CAUPA hasta conseguir que al pequeño lo valoraran, entre otros centros infantiles, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde había especialistas que habían tratado un caso anterior. Hoy, a Yeray lo atienden allí, pero también lo visitan en Valladolid y aquí en Palencia. “Me gustaría que me deriven todo, porque aquí… Llevo un año esperando que lo vea un oftalmólogo”, lamenta.
Para ella, no solo es importante la correcta atención médica para anticiparse a la evolución de la enfermedad, sino también que esos especialistas la ayuden a estar preparada para el día a día. “Porque no es solo el autismo: los problemas digestivos requieren una dieta un poco particular, por ejemplo…”.
Pero además, Noelia se ha propuesto “darle visibilidad al síndrome CHD8”, porque, después de contactar con pediatras y familiares, “estamos seguros de que hay infradiagnóstico, que detrás de muchos casos de autismo existe un problema así”.
Una investigación en curso
Noelia acudió a la prensa. Y empezó a hablarse de esta patología ultra rara. Gracias a esos primeros reportajes, sobre todo en medios de comunicación palentinos, un día recibió una llamada de teléfono de un investigador del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, José Carlos Reyes: había un proyecto para investigar el CHD8. “Me contó que estaban investigando pero que pensaban que no había casos en España de mutaciones en este gen. Fue una buena noticia, porque ya teníamos alguien de referencia que nos podía ayudar”.
Noelia ha logrado contactar con otras cuatro familias en este tiempo, gracias también a la Federación Española de Enfermedades Raras. Ahora, mientras preparan la creación de la primera asociación, han iniciado una campaña de divulgación y recaudación de fondos destinados a investigación.
“Sobre todo, lo que quiero es que las familias que sientan que está pasando algo más allá del autismo, no se queden con la duda: pidan pruebas genéticas, consulten y den un paso más”. Como todos los que lleva recorridos Noelia, y de los que está plenamente orgullosa. Porque lo único que importa es que, gracias a ese esfuerzo, su hijo “va despacito, pero va bien, vamos consiguiendo resultados… Y avanza”.
Puedes contactar en el 662 949 116
