La enfermedad ULTRA RARA cuenta con solo 14 casos en el mundo. Luca lo enfrenta con la ayuda de su familia, buscando además crear una red de apoyo para otros posibles afectados
Luca Sánchez Fornés es un niño nacido y perteneciente a la localidad Denia que padece el síndrome IFAP-1, una enfermedad extremadamente rara ligada al cromosoma X. Este síndrome presenta síntomas como retraso mental, opacidades corneales y displasia renal, junto con malformaciones esqueléticas, contando con un tratamiento paliativo.
Sus padres, Roberto y Cristina, junto con su hijo mayor Jorge y el resto de la familia, han dedicado grandes esfuerzos para mejorar la calidad de vida de Luca, uno de los 14 casos en el mundo de esta enfermedad ULTRA RAR. Han recorrido España y Europa buscando a los mejores especialistas, viajando al Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona y poniéndose en contacto con la Fundación ONCE y FEDER en busca de apoyo.
El tratamiento del síndrome IFAP-1 se enfoca en el manejo de los síntomas. Los suplementos de vitamina A y los tratamientos tópicos son fundamentales, y la terapia con acitretina ha demostrado ser especialmente efectiva. Además, unas gafas especialmente diseñadas en Europa han sido vitales para controlar la fotofobia severa de Luca.
La familia Sánchez Fornés lucha por Luca buscando también conectar con otras familias afectadas por el síndrome IFAP-1. Por ello, esperan crear una asociación que pueda impulsar la investigación y proporcionar apoyo a quienes enfrentan este raro trastorno. La historia de Luca es un testimonio de amor, perseverancia y esperanza, que inspira a todos los que la conocen.
Más información del caso en Zamora News.
Desde este diario hacemos un llamamiento a la ayuda y comprensión de este tipo de enfermedades. Luca, Cristina, Roberto y Jorge esperan conocer más casos como el de Luca para poder ayudar a otros con sus experiencias. Si conocen un caso similar, escriban a redaccion@zamoranews.com para ponerles en contacto con la familia Sánchez Fornés.
